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Desconocemos qué provoca cada caso de cáncer de seno. Pero conocemos muchos de los factores de riesgo para estos cánceres (refiérase a factores de riesgo de cáncer de mama relacionados con el estilo de vida y factores de riesgo del cáncer de mama que no puede cambiar).
Por ejemplo, otros factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, como la alimentación y cuánto ejercicio hace, pueden aumentar la probabilidad de padecer cáncer de seno, aunque aún no se sabe exactamente cómo algunos de estos factores de riesgo causan que las células normales se conviertan en cáncer.
Las hormonas parecen tener un efecto en muchos casos de cáncer de seno, aunque no se conoce totalmente cómo ocurre esto.
El interior de la mama se compone de una serie de glándulas mamarias de mayor y menor tamaño, conectadas entre sí por unos conductos finos (galactóforos) que tienen apariencia de ramilletes.
Sabemos que las células normales de los senos se convierten en cancerosas debido a cambios o mutaciones presentes en los genes. Pero solo 1 de cada 10 cánceres de mama (10%) está relacionado con anomalías genéticas que se transmiten de padres a hijos (cambios hereditarios).
Todavía no se han descubierto muchos genes, por lo que las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama podrían haber heredado un gen anormal que no se muestra en una prueba genética. La mayoría de los cánceres de mama (alrededor del 90%) se desarrollan a partir de cambios genéticos adquiridos (no hereditarios) que aún no se han identificado.
Los genes controlan cómo funcionan nuestras células. Están formados por una sustancia química llamada ADN, que proviene de nuestros padres. El ADN afecta más que nuestro aspecto externo, pues puede influir en el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, como lo son algunos tipos de cáncer.
Las células normales tienen genes llamados protooncogenes, que ayudan a controlar cuándo las células crecen, se dividen para producir nuevas células y cuánto tiempo viven. Si un protooncogén muta (cambia) de cierta manera, se convierte en un oncogén. Las células que tienen estos oncogenes mutados pueden convertirse en cáncer.
Las células normales también tienen genes llamados genes supresores de tumores, que ayudan a controlar la frecuencia con la que las células normales se dividen en dos, reparar errores de ADN o hacer que las células mueran en el momento adecuado. Si una célula tiene un gen supresor de tumores mutado, entonces la célula puede convertirse en cáncer.
El cáncer puede ser causado por cambios en el ADN que activen a los oncogenes o desactiven los genes supresores de tumores. Por lo general, son necesarios cambios en muchos genes diferentes para que se origine el cáncer de seno.
Algunos cambios en los genes (mutaciones genéticas) son de tipo hereditario, es decir, se reciben de forma heredada por parte de los padres. Esto significa que dichas mutaciones están presentes en todas sus células desde el nacimiento.
Ciertas mutaciones hereditarias pueden incrementar considerablemente el riesgo de desarrollar ciertos cánceres y se vinculan a muchos de los cánceres que afectan a algunas familias. Por ejemplo, los genes BRCA (BRCA1 y BRCA2) son genes supresores de tumores.
Cuando uno de estos genes cambia, ya no suprime el crecimiento celular anormal, y es más probable que se origine el cáncer. Un cambio en uno de estos genes puede ser transmitido de los padres a los hijos.
Las mujeres ya se han comenzado a beneficiar de los avances en la comprensión de las bases genéticas del cáncer de seno. Las pruebas genéticas pueden identificar a algunas mujeres que han heredado mutaciones en el BRCA1 o BRCA2 genes supresores de tumores, así como otros genes menos comunes como PALB2, Cajero automático, o CHEK2.
Estas mujeres pueden entonces tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer de mama aumentando la conciencia sobre sus mamas y siguiendo las recomendaciones adecuadas. recomendaciones de detección para ayudar a encontrar el cáncer en una etapa más temprana y más tratable.
Debido a que estas mutaciones también están relacionadas a menudo con otros tipos de cáncer (además del cáncer de seno), las mujeres con estas mutaciones también pueden considerar pruebas de detección tempranas y acciones preventivas para otros cánceres.
Las mutaciones en los genes supresores de tumores, como los genes BRCA, se consideran de “alta penetrancia”, ya que a menudo pueden ocasionar cáncer. Aunque muchas mujeres con mutaciones de alta penetrancia padecen cáncer, la mayoría de los casos de cáncer (incluyendo cáncer de seno) no son causados por esta clase de mutación.
Más frecuentemente, son las mutaciones de baja penetrancia o las variaciones genéticas las que son un factor en el desarrollo de cáncer. Cada una de estas mutaciones puede tener un efecto pequeño en el desarrollo del cáncer de una persona en particular; sin embargo, el efecto general en la población puede ser considerable ya que las mutaciones son comunes, y las personas a menudo tienen más de una al mismo tiempo.
Los genes involucrados pueden afectar los niveles hormonales, el metabolismo u otros factores que impactan el riesgo para el cáncer de seno. Estos genes también podrían causar gran parte del riesgo de cáncer de seno que padecen algunas familias.
La mayoría de las mutaciones genéticas vinculadas al cáncer de seno son adquiridas. Esto significa que el cambio ocurrió en las células del seno durante el transcurso de la vida de una persona, y no es un cambio que se heredó o que se tenía al nacer. Las mutaciones del ADN adquiridas ocurren con el paso del tiempo solamente en las células del cáncer de seno.
Estas mutaciones adquiridas de los oncogenes y/o de los genes supresores de tumores pueden ser el resultado de otros factores, como radiación o sustancias químicas que causan cáncer. Sin embargo, algunos cambios genéticos pueden ser simplemente eventos aleatorios que algunas veces ocurren en el interior de una célula, sin que haya una causa externa.
Hasta el momento se desconocen las causas de la mayoría de las mutaciones adquiridas que podrían ocasionar cáncer de seno. La mayoría de los cánceres de seno tienen varias mutaciones genéticas que son adquiridas.
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